[摘要] 大理市民生基因检测项目。该项目的启动，将利用科学(基因)技术手段分析及预测大理市儿童致病、致残、致死等原因，根据检测评估结果，采取相应干预措施，进一步提高妇女儿童健康水平，有效降低新生儿出生缺陷风险，提升全市出生人口素质。
10月19日上午，大理市与深圳华大基因签署合作协议，正式启动大理市民生基因检测项目。该项目的启动，将利用科学(基因)技术手段分析及预测大理市儿童致病、致残、致死等原因，根据检测评估结果，采取相应干预措施，进一步提高妇女儿童健康水平，有效降低新生儿出生缺陷风险，提升全市出生人口素质。
近两年来，随着国家二孩政策的全面开放，高龄孕产妇大幅增加，生育风险随之加大，妇女儿童对健康的需求也越来越高。大理市市委、市政府高度重视，先后考察学习相关先进地市的项目经验，成立了项目专项工作领导小组，制定项目实施方案并优先保障了财政资金投入。与深圳华大临床检验中心有限公司签订了合作协议，对大理市户籍人口，符合计划生育政策怀孕的妇女、新生儿、30-59周岁已婚妇女、孕龄夫妇开展民生基因检测。在惠民价格的基础上，大理市户籍目标人群的检测费由市财政补助25%，建档立卡贫困户、在册低保对象和持证残疾人三类重点人群的检测费由市财政100%保障;非大理户籍人员检测费，按惠民价格自行全额承担。
该项目计划对大理市目标人群进行基因无创产前检测、孕龄夫妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病检测、人乳头瘤病毒(HPV)分型基因检测。主要包含母婴健康教育、知情同意、病史询问、实验室检测、风险评估、咨询指导、追踪随访共计七项活动内容。在项目实施期间，深圳华大临床检验中心有限公司在负责提供科技平台、技术平台、教育平台进行全方位的支撑保障的同时，进行基因检测、业务能力培训、科研成果转化等工作;大理市人民医院和大理市妇幼保健院为定点医疗机构，将负责咨询和采集标本和据深圳华大出具的诊断报告负责跟踪随访服务。
民生医学基因项目的实施，一方面将通过借助基因检测技术，尽早分析及发现全市儿童致病、致残、致死等原因。根据检测评估结果，采取相应干预措施，能在现有医疗技术条件下，进一步降低出生缺陷风险，从而提升全市出生人口素质。另一方面，也将有助于探索与建立全市城乡健康扶贫统筹机制，从源头上遏制因病致贫、因病返贫的发生机率，从而加快精准扶贫、精准脱贫目标的实现。
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